Beleid
vlgs Dr Smiers kinderarts/hematoloog in lumc.
PP: bloedbeeld afnemen (bijv NS bloed). Hierin kan gezien worden of er sferocyten in zitten. Dit zegt echter nog niks of kindje wel of niet sferocytose heeft. Iedereen heeft wel een aantal sferocyten in bloed zitten. De diagnose kan pas na 6 mndn gesteld worden.
Zeer laagdrempelig bili bepalen. Advies; elke dag bili bepalen via SCAL dit overleggen met dd KA neon.
Congenitale sferocytose
Cong sferocytose is autosomaal dominant en autosomaal recessief. Er is sprake van een tekort aan hemoglobine in de erytrocyten, dat ontstaan is door een verhoogde afbraak van ery's De ery's hebben een afwijkende vorm: zijn kogelvormig. Hierdoor worden ze sneller door de milt afgebroken. Lichaam kan deze versnelde afbraak niet compenseren waardoor er een anemie ontstaat. Daarnaast is er een verhoogde bili concentratie in lichaam. Tijdens de kinderjaren bepaalt de ernst van de aandoening de mate van geelzucht.