Downsyndroom
1:650 levend geborenen, stijgende kans bij oudere moeder
Symptomen
- Korte nek
- Enkele vouw handpalm
- Sandal gap
- Hypotonie
- Congenitale hartafwijking
- Duodenum atresie
- Ziekte van Hirschprung
fragiele x syndroom
x-gebonden dominant
Symptomen
- Oorontsteking, grote afstaande oren
- Platvoeten, overstrekbare vingers
- Gezicht is lang en smal
- Taalontwikkelingsachterstand
- Verstandelijke achterstand
- Angstig/ impulsief gedrag
- ADD, epilepsie, autisme
klinefelter syndroom
1-2:1000 levendgeborenen
extra x-chromosoom
symptomen
- Infertiliteit
- Hypogonadisme
- Grote lichaamsbouw
- Gynacomastie in adolecentie
- Normale intelligentie
syndroom van edwards
1:8000 levendgeborenen grootste gedeelte IUVD
trisomie 18
symptomen
- Laag gg
- Prominent occiput
- Kleine mond en kin
- Kort sternum
- Malformaties hart en nieren
- Niet of nauwelijks met leven verenigbaar
syndroom van patau
1:14.000 levend geborenen (grootste gedeelte sp.ab.)
Trisomie 13
symptomen
- Structurele hersendefecten
- Scheldedefecten
- Kleine ogen
- Schisis
- Polydactilie
- Malformaties hart en nieren
syndroom van turner
1:2500 levend geborenen (95% van de gevallen sp.ab.)
1 van de x-chromosomen is kleiner: eigenlijk 1,5 x-chromosoom
symptomen
- Alleen meisjes
- Groeiachterstand
- Korte nek
- Opgezette handen en voeten